地中海贫血能防能治吗
地中海贫血能防能治吗，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于遗传性疾病。遗传概率很高，治疗效果不好。然而，这种疾病是可以预防的，以避免严重地中海贫血儿童的发生。地中海贫血可以治疗吗？可预防和难治的疾病需要积极预防。
地中海贫血能防能治吗1
地贫&分类
地中海贫血（简称地贫)又称海洋性贫血，是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
地贫&地域性
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好“地贫”筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于没有了法定的婚前检查这道“屏障”，两广地区地中海贫血的发病率一度呈逐年上升趋势。现在有关部门已经注意到这个现象，在孕前或产前筛查中，增加了“地贫”的检测内容。因此，年轻的朋友们，为了确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，最好做相关检查。
哪些人会得“地贫”
一般来说，如果夫妻为同型地贫基因携带者（也就是说双方均为a地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为轻型“地贫”患者（基因携带者），1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因（一个携带a，一个携带b)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。
由于重型b地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。
重型a地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此建议：父母均为a地贫携带者，也要早做产前诊断。
夫妻都是b地贫基因携带者后代的遗传规律：25%的机会正常；50%的机会为携带者；25%的机会为重症地贫。
如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，对胎儿进行地贫基因检测，以证实胎儿是否属重型“地贫”患者。
预防地贫——成年后最好了解自己的遗传背景
预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查。
如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎，因此，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下过死胎，也最好与配偶补做地贫检查。
预防地贫的第二道防线——产前诊断。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要到医院接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
地中海贫血能防能治吗2
地中海贫血是一种常见的遗传病，它是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成， 导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白：是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的`肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
地中海贫血的常见基因分型由血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链划分，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β比较为多见。
轻度地中海贫血常见于遗传型为杂合子的基因型，特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等。轻型地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸；表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽等特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平差异，相同基因突变类型患者不一定有相同临床表现。临床血液学改变，，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血的治疗：
输血治疗：输血是治疗本病的主要措施，比较好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
祛铁治疗：如患者体内除铁治疗跟不上，会出现内分泌失调，不长个、生长发育不完全、糖尿病等问题。祛铁治疗常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便排出。
地中海贫血脾切除指征：患者输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴有明显左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年龄在5岁以上。
造血干细胞移植：造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。但目前造血干细胞移植还需要面对排斥、移植物抗宿主等风险。
【地中海贫血能防能治吗】相关文章：
吃药能喝茶吗01-03
酵素能淡斑吗01-02
酵素能祛斑吗01-02
吸氢气能治病吗01-08
出轨能直接离婚吗01-03
红萝卜能生吃吗01-10
蓝莓能直接吃吗01-09
按摩能天天连续按吗01-08
6岁能叫少年吗12-31
死人的房间能住吗01-08
