人类基因组完整图谱历时22年绘制完成
人类基因组完整图谱历时22年绘制完成，“真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就，令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌。人类基因组完整图谱历时22年绘制完成。
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据路透社3月31日报道，科学家31日公布了首个完整的人类基因组序列，填补了此前研究留下的空白，同时为在全球79亿人口中寻找致病突变和遗传变异的线索带来了新的希望。
2003年，研究人员公布了当时被称为完整的人类基因组序列，但其中有大约8%尚未完全破译，主要是因为它包含的高度重复的DNA的片段难以与其他部分啮合。
报道说，一个科学家团队在《科学》周刊上发表的研究中解决了这个问题。这项研究成果在经过正式的同行评议程序之前曾于去年首次公布。
隶属于美国国家卫生研究院的国家人类基因组研究所（NHGRI）所长埃里克·格林在一份声明中说：“生成一个真正完整的'人类基因组序列是一项了不起的科学成就，为我们的DNA草图提供了第一个完整的视角。”
这个研究团队被称为“端粒到端粒”联盟（T2T）。
作为T2T领导人之一的NHGRI高级调查员亚当·菲利皮在一份声明中说：“真正完成人类基因组序列就像是戴上了一副新的眼镜。现在我们可以清楚地看到一切，我们朝着理解它的全部含义又迈进了一步。”
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一支国际研究团队3月31日正式发布人类基因组完整图谱，补全先前相关研究缺失部分，有助科学家进一步解开人类生命密码。
据美国《科学》杂志网站报道，这个名为“端粒到端粒联盟”的研究团队当天在《科学》杂志发表论文，宣布上述研究成果。美国国家卫生研究院国家人类基因组研究所主任埃里克·格林在声明中说，“真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就，令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌。
科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组图谱，为人体23对染色体上脱氧核糖核酸（DNA）的基因测序，并在2003年发布人类基因组图谱。然而，这份图谱只完成人类92%的基因组测序，剩下8%因为含有重复DNA的片段，难以测序。10年来，随着基因测序技术提高，研究人员得以对最后8%测序，绘制出人类基因组完整图谱。
为补全人类基因组图谱缺失的8%，研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因。这些基因中，有约2000个基因为这次研究新发现。研究人员还新发现了200万个基因变异，其中622处存在于与医学相关的基因中。
研究人员希望，这份图谱能进一步揭示人类基因之谜，并随着基因测序技术提高而得以应用于医学领域。
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美国研究人员领衔的科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。
由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队“端粒到端粒联盟”完成这项研究。
美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个DNA（脱氧核糖核酸）碱基对，完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。
公报说，对完整人类基因组序列的分析将显著增加科学家对人类染色体的认识，从而开辟新的研究方向。这有助于解答关于染色体如何分离、分裂等生物学基本问题。研究团队还利用完整的人类基因组序列发现了超过200万个额外的基因变异，这些研究为622个与医学相关的基因提供了更准确的基因变异信息。
美国国家人类基因组研究所所长埃里克·格林表示，完成完整的人类基因组测序是一项重要科学成就，为了解人类DNA提供了首个全面视角。这些最基本的信息将增进对人类基因组所有细微功能差别的了解，促进对人类疾病的基因研究。
人类基因组测序项目的重要意义被视为与阿波罗登月计划相当。人类基因组蕴藏人类遗传信息，破译它能够为疾病诊断、新药研发、新疗法探索等带来革命性进步。
2001年，由包括中国在内的6国科学家共同参与的国际“人类基因组计划”，在英国《自然》杂志上发布了人类基因组草图及初步分析。由于当时的测序技术所限，这份人类基因组草图中留有许多空白。
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