产前筛查知识
产前筛查知识，产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，发现问题找到相应的对策进行解决，以下了解产前筛查知识。
产前筛查知识1
为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但我国仍是出生缺陷的高发国家，其中先天愚型及神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等造成先天缺陷儿出生的主要原因，一对健康夫妇都有可能出生先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。在欧美等发达国家已作为孕妇常规监测项目得到普及。所以，建议有条件的孕妇都应该参加产前筛查，减少先天缺陷儿的`出生。
产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前我们筛查以下3种疾病：
1、21-三体综合征(又称先天愚型，唐氏综合症)，占整个新生儿染色体病的90％，是产前筛查的重点。
2、18-三体综合征(又称爱德华氏综合征)。
3、神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)。
哪些孕妇不宜作产前筛查，而建议做产前诊断?
1、年龄35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随着孕妇的年龄增加而递增，年龄越大就越需要做产前诊断。
2、曾经有过染色体异常患儿史的孕妇，再次生育此种患儿的风险较高。
3、有反复流产史，不明原因死胎的孕妇。
4、有遗传病家族史货曾有分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。
5、产前筛查属高风险孕妇。
6、环境致畸因素接触史的孕妇。
产前筛查知识2
什么是产前筛查？
产前筛查是检出子代患遗传性疾病的风险性增加的孕妇，或对发病率高的严重遗传性疾病和先天畸形采用简便、经济、无创的检查方法筛查出子代具有高风险的孕妇，以便进一步确诊，是预防出生缺陷的重要步骤。
目前常用的筛查方法有胎儿常见染色体非整倍体异常的早、中孕期母体血清学筛查、胎儿结构畸形的超声影像学筛查及无创性产前检测。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病；同样，阴性结果只是提示风险较低，并非绝对正常。因此，筛查结果阳性的患者需要进一步的确诊试验，染色体疾病高风险患者需要进行胎儿核型分析。
1、胎儿常见染色体非整倍体异常产前检查
（1）母血清学筛查：即唐氏筛查，是最常用的方法，通过对妊娠早中期母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体如21-三体、18-三体和13-三体综合征高风险的孕妇。早孕期常用生化指标为游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free-β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A)；中孕期为甲胎蛋白（AFP)、hCG、游离雌三醇（uE3)、抑制素A（inhibin A)等，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低，再结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算出胎儿发病风险。
（2)胎儿颈项后透明层厚度（NT）测量：孕早期染色体非整倍体胎儿颈部常有液体积聚，利用超声观察胎儿颈后的皮下积液，是早期筛查胎儿非整倍体异常的重要指标。NT测量常在妊娠11~13+6时进行。
目前全球胎儿非整倍体产前筛查方案大致包括：1妊娠11~13+6周的早孕期筛查（NT、PAPP-A、free-β-hCG ）；2妊娠15~20+0周中孕期筛查（AFP、hCG、uE3、inhibin A）；3早、中孕期联合筛查。
2、胎儿结构畸形筛查
（1）妊娠早期超声影像学筛查：除少数研究工作外，临床上目前不提倡在妊娠早期进行胎儿结构筛查。
（2）妊娠中期超声影像学筛查：最佳检测孕周为18~24周。此时胎动活跃，羊水相对多，胎儿骨骼骨化的超声影像对检查结果影响小，便于从各个角度观察胎儿结构。
3、无创产前检测（NIPT）
此方法原理为依据在孕妇的外周血中存在胎儿游离DNA，通过对胎儿和母亲DNA的测序，结合生物信息学分析，检测胎儿患遗传性疾病的风险。如孕妇有染色体结构异常、多胎妊娠、近期有异体输血等情况下则不适用。
产前筛查知识3
产前筛查做些什么
目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行产前筛查：先天愚型（又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。不过，产前筛查并不是确诊，只是风险预测一种方法。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高。
产前筛查有什么用
1、早：孕14周就可进行；
2、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；
3、安全：对孕妇和胎儿无任何影响；
4、易于普及接受。
5、经济：费用较低，不过产前筛查费用它会随着地区、医院、方法等因素的不同而不同，但是女性朋友们不用担心，总体来说，产前筛查费用一般比较低。
综上所述，相信大家对于产前筛查做些什么和产前筛查有什么用都有了更进一步的认识和了解。希望能够帮助孕妇了解产前筛查的知识。
下面为大家介绍几种可以用于孕期检查的胎心仪，希望能够为准妈咪们提供帮助：
爱孕多参数胎心仪：适用于胎儿心率检测。
莱康宁多参数胎心仪L6C：适用于对胎儿的心率及孕妇的血氧饱和度、脉率和体温进行监测。
宝宝心语超声胎音仪：检测胎儿心跳。
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