防治地中海贫血应始于婚前
防治地中海贫血应始于婚前，结婚前是需要进行婚前检查的，当发现一些症状的时候，我们可以在婚前提前预防。下面小编为大家整理了一些关于防治地中海贫血应始于婚前的相关资料，希望能够帮助到大家。
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地贫——降低我国人口素
地中海贫血（简称地贫)广泛分布于地中海沿岸、中东、近东、亚、南亚等国家和地区。随着人群的迁徙（上述地区的移民率较高)，地贫可能成为一个全球性的重要公共卫生问题。据WHO统计，全世界约1.8亿人携带异常血红蛋白病（含地贫)基因；在某些地区，约10%—15%人群携带β地贫基因；每年纯合子地贫患儿出生率为1／200—1／150。
我国地贫的主要分布地区为长江流域以南的各省区，其中两广、云贵及海南为高发省区。据20世纪80年代的普查统计，广东省α地贫发病率为6%～7.3%，β地贫发病率为1.83%～3.36%，合计近10%，每年出生重型β地贫患儿近500名。广西地贫发病近15%，1969～1981年发生重型α地贫31例，占围产期死亡率的26.3%。可见，地贫直接影响我国的人口素质，防治地贫是我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。
什么是地贫
地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链（α、β、γ)基因突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型和表现
依肽链α、β、γ的不同，地贫可分为α地贫、β地贫、γ地贫等类型。其中α和β地贫最为常见。
按临床表现的严重程度，地贫可分为轻、中、重度。
按基因型，地贫可分别为杂合子型（轻度)、纯合子型或双重杂合体型（重度、中度)。杂合子型地贫患儿的临床表现比较轻或无症状，无需治疗，是缺陷基因携带者、传递者。纯合子型或双重杂合体型地贫，特别是纯合子型地贫临床表现十分严重，甚至可以致死，必须予以治疗。
由于慢性溶血性贫血，地贫患儿会出现不同程度的贫血症状。
轻度：无论是杂合子型α还是β地贫，一般只有轻度贫血，血红蛋白为90～110g／L，呈小细胞低色素性贫血，无明显的贫血症状。多数因婴幼儿期轻度贫血或因地贫患者家系调查而被发现。
中度：呈现中度贫血症状。
重度：如果是胎儿水肿综合征，会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地贫，则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血，血红蛋白水平为30～50g／L。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命，但患儿生活质量依然比较差，并导致沉重的家庭和社会负担。
怎样治疗地贫
轻度地贫无需治疗。α地贫患儿应避免感染和禁用氧化性药物。对于中度贫血伴脾肿大患儿，可给予切脾手术治疗。对于β地贫患儿，一般不予输血，但遇感染、应激、手术等情况，可适当输注浓缩红细胞。对重度β地贫，大量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。
造血干细胞移植是目前根治本病的惟一治疗方法。在疾病早期（2～4岁)，可采用同胞骨髓移植或外周血干细胞移植，成功率可达80%～90%，脐血移植的成功率为70%左右。但干细胞移植是一种高投入的治疗方式，有经济承受能力者不多，迄今我国已进行干细胞移植治疗的病人未超过百位。
防治地贫的根本出路
防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作，减少地贫的遗传。在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查，以确定胎儿有无地贫，并及时中止妊娠等措施，使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年1～2例。这一经验值得我们借鉴。
所谓婚前筛查，是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻，所生的孩子罹患重度地贫的几率为1／4，生健康孩子的几率也为1／4。
产前筛查是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA，以多聚酶链反应（PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。
植入前遗传学诊断（PGD)，是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞，对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比，这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的创伤。
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Q:什么是地中海贫血？
A:地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病） 以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
Q:只有南方人才会有地贫吗？
A:地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
Q:地贫与一般贫血有什么区别？
A:贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能是因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的`遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
Q:什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？
A:地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因，但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
Q:地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
A:静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代，此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血现象，危及生命。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
Q:地贫会传染吗？会遗传吗？
A:地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
Q:地贫可以治愈吗？
A:目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
Q:如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？
A:多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提出为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
Q:没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
A:地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不会表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
Q:为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地贫筛查？夫妇双方地贫筛查结果均正常，有可能孕育中重型地贫儿吗？
A:通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查，若夫妇双方都是静止型α地贫（除部分非缺失型α地贫外），地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
Q:夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
A:地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因情况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
Q:哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？
A:夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿、1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周-14周进行，羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行，经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术今早诊断。
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